海洋性貧血是什麼?我要如何治療與診斷?/文:蘇昇豊醫師

海洋性貧血是什麼?我要如何治療與診斷?/文:蘇昇豊醫師

(關鍵字:海洋性貧血、遺傳、貧血地中海貧血)

目錄:

1、什麼是海洋性貧血?
2、海洋性貧血該如何診斷?
3、哪些人需要做檢測海洋性貧血?

什麼是海洋性貧血?

海洋性貧血又稱為地中海型貧血,最早於地中海沿海被發現而得名,實際上台灣、東南亞、中國、中東與非洲都是盛行地區。海洋性貧血是一種隱性的遺傳疾病,常見的為α型(甲型)與β型(乙型)兩種。在台灣,帶因者佔總人口數約6%(4.5%為甲型帶因者,1.5%為乙型帶因者)。

人體中的血紅素是血基質(heme)及血紅蛋白鏈(α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈)所組成的。甲型的病人生成α血紅蛋白鏈的基因缺損,乙型的病人則是生成β血紅蛋白鏈的基因缺損,因血紅素基因的異常而產生異常血紅素,以致紅血球容易被破壞而引起貧血

海洋性貧血該如何診斷?

若夫妻為同型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為帶因者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,因此,為了避免重度海洋性貧血的小孩出生,需要在婚前/孕前/產前作血液檢查,以知道父母是否帶有這種遺傳基因。

海洋性貧血的診斷,首先詢問家族中是否有地中海型貧血的基因,接著抽血驗血液常規檢查、鐵質含量及血色素電泳。基因分析可確立診斷,但健保不給付此項檢查,須自費。若為海洋性貧血高風險之準爸媽,政府有提供產前遺傳診斷費用補助喔!

哪些人需要做檢測海洋性貧血?

台灣為海洋性貧血基因盛行地區,目前產檢已提供全面篩檢及相關的補助。

如為:

◆ 過去血液檢測發現有貧血或血球體積較小者。

◆ 已知父母疑似或確定為海洋性貧血,自己也可能為帶因者。

◆ 完全不知道自己有沒有小球性貧血者。

這些人都適合在婚前做檢測是否為帶因者,若是則屬於哪一型;當有適婚對象時,再檢測對方是否為同型帶因者即可。

(關鍵字:海洋性貧血、遺傳、貧血地中海貧血)


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